Catherine 31 janvier 2019

L’amniocentèse génétique est une technique de diagnostic prénatal visant à obtenir le caryotype du foetus. Le caryotype est le nombre de chromosomes que les gens ont. Les gens normaux ont 46 chromosomes, répartis en 23 paires (22 paires de chromosomes appelés autosomes parce qu’ils déterminent la formation de différentes parties du corps et 1 paire de chromosomes appelée sexe parce qu’ils déterminent le sexe du foetus) ; ainsi, le caryotype d’un homme normal est 46 XY et celui d’une femme normale est 46 XX.

Le syndrome de Down ou mongolisme est l’altération chromosomique la plus fréquente et son caryotype est 47 XX ou 47 XY (c’est-à-dire que dans des conditions normales il y a 46 chromosomes répartis en 23 paires, dans cette paire d’altération 21 est composé de 3 chromosomes au lieu de 2, il y a donc 47 chromosomes au total ; on l’appelle aussi trisomie 21).

Quelle est cette technique ?

Il s’agit d’une technique « invasive » qui consiste à insérer une aiguille à travers les parois de l’abdomen et de l’utérus de la mère dans la cavité amniotique où le fœtus est immergé dans le liquide amniotique. L’aiguille extrait une quantité approximative de 15 à 18 cc du liquide, à partir de laquelle les cellules nécessaires au généticien pour effectuer l’analyse chromosomique correspondante sont obtenues. La technique est habituellement réalisée entre 16 et 18 semaines de gestation.

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A quoi sert cette technique ?

L’information que nous obtenons avec ce test sert à connaître le nombre de chromosomes du fœtus et nous pouvons donc exclure des altérations dans les chromosomes, comme le syndrome de Down ou d’autres anomalies.

Il est important de souligner que puisque ce test analyse uniquement le nombre de chromosomes et leurs altérations possibles, un résultat normal n’exclut pas que le fœtus puisse naître avec un autre type de défaut anatomique, tel que des malformations d’organes comme le cœur, les reins, le système digestif, les extrémités, etc. ou avec retard mental.

Voici d’autres indications pour effectuer le test

  • Antécédents d’avoir déjà eu un enfant avec une altération chromosomique.
  • Que l’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique.
  • La détection par le gynécologue de ce que l’on appelle les « marqueurs échographiques » des altérations chromosomiques, telles que l’augmentation de l’épaisseur du pli de la nuque du fœtus, des kystes des plexus choroïdes du cerveau du fœtus, des malformations des organes du foetus, etc.
  • Modifications des taux d’hormones étudiées dans le cadre du « triple test » ou du « triple dépistage ».

Quand le test doit-il être effectué ?

La principale indication de l’amniocentèse est l’âge de la mère. Plus la femme enceinte est âgée, plus il est probable que le fœtus aura une altération de ses chromosomes et, plus particulièrement, un syndrome de Down. Ainsi, le risque qu’une femme enceinte de 25 ans ait un enfant atteint du syndrome de Down est de 1/1 250 (c.-à-d. une chance parmi 1 250 naissances), alors qu’à 35 ans le risque est de 1/274 (c.-à-d. une chance parmi 274 naissances), et à 40 ans le risque est de 1/79 (c.-à-d. une chance parmi 79 naissances).

Dans la plupart des pays, y compris le nôtre, on suppose que le risque à partir de 35 ans justifie l’exécution d’un caryotypage fœtal ; dans d’autres pays, cependant, la limite est à 38 ans.

Comment s’effectue l’amniocentèse ?

Le médecin informe la patiente en détail de l’évolution du test et lui demande son consentement éclairé. Le gynécologue invitera ensuite la femme à se rendre dans la salle où elle fera une échographie du fœtus pour vérifier sa vitalité, son emplacement et les mesures de ses organes, ainsi que pour localiser l’emplacement du placenta et l’endroit le plus approprié pour effectuer la ponction. Ensuite, la peau de l’abdomen de la mère est désinfectée. Le médecin effectuera ensuite la ponction à l’aide d’une aiguille fine, guidée par l’échographie qui se fait simultanément. Une fois qu’il a vérifié que l’aiguille se trouve à l’endroit désiré dans la cavité dite amniotique du fœtus, il aspire environ 15-20 cc de liquide amniotique et retire l’aiguille, concluant ainsi l’examen.

Immédiatement après la ponction, une autre échographie est effectuée pour vérifier que tout s’est bien passé, que le fœtus va parfaitement bien et qu’il n’y a pas eu de complications, la femme va donc se reposer dans une chambre pendant un certain temps. Si tout s’est bien passé, le test dure environ 15-20 minutes. On conseille habituellement à la patiente de se reposer à la maison pendant 48 heures et de signaler tout problème avec le test à son médecin.

Si la patiente a un groupe sanguin Rh négatif, on lui donnera de l’anti-D gamma-globuline pour prévenir une complication fœtale future appelée « Iso-immunisation Rh ».

Quelles complications peuvent survenir lors de l’exécution de ce test ?

L’amniocentèse génétique n’est pas un test totalement sans risque, bien que la fréquence des complications soit faible. On estime que le risque de fausse couche ou de perte fœtale après le test est de 1 % (c.-à-d. que sur 100 femmes qui subissent le test, une peut avoir un avortement). D’autres complications possibles sont la rupture prématurée des membranes et l’iso-immunisation du Rh.

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